Nieuwe experimenten in de VS zijn erop gericht genetisch bewerkte menselijke embryo's te maken

Een wetenschapper in New York voert experimenten uit die zijn ontworpen om DNA in menselijke embryo's te modificeren als een stap op een dag om erfelijke ziekten te voorkomen, heeft NPR geleerd.

Voor nu is het werk beperkt tot een laboratorium. Maar het onderzoek, indien succesvol, zou een nieuwe stap betekenen om van CRISPR, een krachtige vorm van genbewerking, een hulpmiddel voor medische behandeling te maken.

Een Chinese wetenschapper veroorzaakte in november internationale verontwaardiging toen hij aangekondigd dat hij dezelfde techniek had gebruikt om 's werelds eerste met genen bewerkte menselijke baby's te maken. Hij zei dat het zijn doel was om hen te beschermen tegen infectie met hiv, een bewering die werd bekritiseerd omdat er veilige, effectieve en veel minder controversiële manieren zijn om dat doel te bereiken.

In tegenstelling tot, Dieter Egli, een ontwikkelingsbioloog aan de Columbia University, zegt dat hij zijn experimenten 'voor onderzoeksdoeleinden' uitvoert. Hij wil bepalen of CRISPR kan mutaties in menselijke embryo's veilig herstellen om te voorkomen dat genetische ziekten generaties lang worden doorgegeven.

Tot nu toe heeft Egli gestopt met het ontwikkelen van gemodificeerde embryo's na een dag, zodat hij ze kan bestuderen.

“Op dit moment proberen we geen baby's te maken. Geen van deze cellen gaat in de baarmoeder van een persoon ”, zegt hij.

Maar als de aanpak succesvol is, zal Egli waarschijnlijk bewerkte embryo's toestaan ​​zich verder te ontwikkelen om zijn onderzoek voort te zetten.

Egli hoopt dat artsen ooit embryonaal menselijk DNA kunnen bewerken om veel aangeboren ziekten te voorkomen, zoals Tay-Sachs ziekte, taaislijmziekte en  de ziekte van Huntington.

In het labortorium, Egli probeert een van de genetische defecten te herstellen die dit veroorzaken retinitis pigmentosa, een erfelijke vorm van blindheid. Als het werkt, is de hoop dat de aanpak zou kunnen helpen blinde mensen die de mutatie dragen genetisch verwante kinderen hebben met een normaal gezichtsvermogen.

“Het zou geweldig zijn om erfelijke vormen van blindheid te voorkomen - heel belangrijk voor getroffen gezinnen”, zegt Egli.

Maar dat zal waarschijnlijk jaren van aanvullend onderzoek vergen om aan te tonen dat de techniek zowel effectief als veilig is.

Toch is zelfs dit soort fundamenteel onderzoek controversieel.

"Dit is echt verontrustend", zegt Fyodor Urnov, associate director van de Altius Instituut voor Biomedische Wetenschappen in Seattle. Hij is bang dat dergelijke experimenten meer onverantwoordelijke wetenschappers zouden kunnen aanmoedigen om technologieën voor het bewerken van genen te misbruiken.

"Zoals we hebben geleerd van de gebeurtenissen in China, is het niet langer een hypothetisch dat iemand gewoon doorgaat en schurkenstaten doet en iets gevaarlijks, roekeloos en onethischs doet", zegt Urnov.

Egli's onderzoek wordt van tevoren beoordeeld en gecontroleerd door een panel van andere wetenschappers en bio-ethici in Columbia.

Terwijl het debat over onderzoek zoals dat van Egli voortduurt, de Amerikaanse National Academies of Science, Engineering and Medicine, de World Health Organization en  anderen proberen gedetailleerde normen te ontwikkelen voor hoe wetenschappers menselijke embryo's veilig en ethisch moeten bewerken.

Sommige bio-ethici en wetenschappers pleiten voor een expliciet wereldwijd moratorium op het maken van nog meer gen-bewerkte baby's. Anderen, zoals Urnov, zouden graag een onderbreking zien in zelfs fundamenteel onderzoek.

De Amerikaanse overheid verbiedt het gebruik van federale financiering voor onderzoek met menselijke embryo's. Maar genbewerking van menselijke embryo's kan worden gedaan met behulp van particuliere financiering. De Food and Drug Administration mag geen studies overwegen die het gebruik van genetisch gemodificeerde menselijke embryo's inhouden om een ​​zwangerschap te creëren. Maar wetten die de creatie van genetisch gemodificeerde baby's regelen, lopen internationaal sterk uiteen.

Egli is zich er terdege van bewust dat zijn werk voor sommige mensen controversieel kan zijn. Om te proberen volledig transparant te zijn over zijn experimenten, nodigde Egli onlangs NPR uit in zijn laboratorium voor een exclusieve blik op zijn onderzoek.

“We kunnen niet alleen de montage doen en dan hopen dat alles goed gaat en dat in een baarmoeder implanteren. Dat is niet verantwoordelijk ', zegt Egli. “We moeten eerst de basisonderzoeken doen om te zien wat er gebeurt. Dat is wat we hier doen. "

Om NPR te laten zien wat hij doet, duwt Egli op een ochtend vroeg de deur open van een piepklein kamertje zonder ramen op de zesde verdieping van een van Columbia's onderzoekstorens in Upper Manhattan. Het lab zit vol met wetenschappelijke apparatuur, waaronder twee microscopen.

Egli klikt op blauwe rubberen handschoenen en opent een ijzige metalen cilinder met bevroren menselijke eieren.

"Ik ga handschoenen dragen omdat we de boel schoon willen houden", zegt hij.

Om met zijn experiment te beginnen, begint Egli aan het lange, langzame proces van het ontdooien van de bevroren menselijke eieren die voor onderzoek zijn geschonken. Na enkele uren zorgvuldig werk en wachten, heeft Egli 15-eieren klaargemaakt voor zijn experiment.

Nadat hij een grote microscoop heeft opgezet, schuift Egli een ronde glazen schaal onder de lens. Het gerecht bevat sperma van een blinde man die de mutatie draagt ​​die Egli probeert te repareren. Het bevat ook het CRISPR-gen-bewerkingsprogramma.

'Ik begin met slechts één ei', zegt hij terwijl hij voorzichtig het eerste ontdooide ei in de schaal legt.

'Het is een prachtige cel', zegt Egli, wijzend naar een vergroot beeld van het ei op een computerscherm. "Ik zou zeggen dat het een van de mooiste cellen is."

Egli manoeuvreert een kleine glazen naald die in de zijkant van de microscoopschaal naar een van de zaadcellen steekt. "Zodat je hier een bewegend sperma kunt zien", zegt hij. 'Nu raap ik het op. Het sperma zit in de naald. Nu doop ik het in de CRISPR-tool. "

Zodra het sperma zich in de naald bevindt met het CRISPR-hulpmiddel voor het bewerken van genen, wijst Egli de punt van de naald naar het ei. "Oh nee!" roept hij met een zucht uit. "Het sperma zwemt weg."

Hij doorzoekt de schaal op zoek naar het dolende sperma.

"Oh, hier is het," zegt hij terwijl hij het sperma terug in de naald trekt.

Vervolgens prikt Egli voorzichtig het ei met de naald. “Het membraan is gebroken - gebroken. Daar gaan we, ”zegt Egli terwijl hij het sperma en het CRISPR-hulpmiddel in het ei injecteert. Hij slaakt een zucht van verlichting.

Lees hier het hele verhaal ...