Je DNA kan nu uit het niets worden getrokken

David Duffie, een natuurgeneticus aan de Universiteit van Florida, wilde gewoon een betere manier om ziekten bij zeeschildpadden op te sporen. Toen begon hij overal waar hij keek menselijk DNA te vinden.

In de afgelopen tien jaar hebben natuuronderzoekers technieken verfijnd om omgevings-DNA, of eDNA, te herstellen - sporen van genetisch materiaal dat alle levende wezens achterlaten. Een krachtige en goedkope tool voor ecologen, eDNA is overal - zwevend in de lucht, of blijven hangen in water, sneeuw, honing en zelfs je kopje thee. Onderzoekers hebben de methode gebruikt om invasieve soorten te detecteren voordat ze het overnemen, om kwetsbare of geheimzinnige populaties wilde dieren op te sporen en zelfs om herontdek soorten waarvan men dacht dat ze uitgestorven waren. De eDNA-technologie wordt ook gebruikt in afvalwaterbewakingssystemen om Covid en andere ziekteverwekkers te monitoren.

Maar de hele tijd waren wetenschappers die eDNA gebruikten stilletjes klodders menselijk DNA aan het terughalen. Voor hen is het vervuiling, een soort menselijke genomische bijvangst die hun gegevens vertroebelt. Maar wat als iemand expres menselijk eDNA gaat verzamelen?

Nieuwe DNA-verzameltechnieken zijn "als kattenkruid" voor wetshandhavers, zegt Erin Murphy, een professor in de rechten aan de New York University School of Law die gespecialiseerd is in het gebruik van nieuwe technologieën in het strafrechtsysteem. De politie heeft snel onbewezen hulpmiddelen omarmd, zoals het gebruik van DNA om te creëren op waarschijnlijkheid gebaseerde schetsen van een verdachte.

Dat kan dilemma's opleveren voor het behoud van privacy en burgerlijke vrijheden, vooral omdat door technologische vooruitgang meer informatie kan worden verzameld uit steeds kleinere eDNA-monsters. Dr. Duffy en zijn collega's gebruikten een direct verkrijgbare en betaalbare technologie om te zien hoeveel informatie ze konden verzamelen uit menselijk DNA dat onder verschillende omstandigheden uit de omgeving was verzameld, zoals uit waterwegen buiten en de lucht in een gebouw.

De resultaten van hun onderzoek, maandag gepubliceerd in het tijdschrift Nature Ecology & Evolution, laten zien dat wetenschappers medische informatie en informatie over afkomst kunnen achterhalen uit minuscule fragmenten van menselijk DNA die in het milieu achterblijven.

Forensische ethici en rechtsgeleerden zeggen dat de bevindingen van het Florida-team de urgentie vergroten voor alomvattende genetische privacyregels. Voor onderzoekers wijst het ook op een onevenwichtigheid in de regels rond dergelijke technieken in de Verenigde Staten – dat het voor wetshandhavers gemakkelijker is om een ​​halfbakken nieuwe technologie in te zetten dan voor wetenschappelijke onderzoekers om goedkeuring te krijgen voor studies om te bevestigen dat het systeem zelfs werken.

Genetisch afval tot genetische schat

Het is al tientallen jaren duidelijk dat fragmenten van ons DNA de planeet als zwerfvuil bedekken. Het leek er gewoon niet toe te doen. Wetenschappers waren van mening dat DNA in de omgeving te klein en te gedegradeerd was om zinvol te worden teruggevonden, en nog minder om te worden gebruikt om een ​​individueel mens te identificeren, tenzij het afkomstig was van afzonderlijke monsters, zoals een bloedvlek of een voorwerp dat iemand had aangeraakt.

Natuuronderzoekers omarmden hoe dan ook omgevings-DNA omdat ze alleen op zoek zijn naar zeer kleine stukjes DNA - scannen naar wat zij streepjescodes noemen die de wezens in een monster tot op soortniveau zullen identificeren. Maar na het vinden van "verrassende" niveaus van menselijk eDNA in hun monsters tijdens het monitoren van de ziekte bij zeeschildpadden in Florida, gingen Dr. Duffy en zijn team op zoek naar een nauwkeuriger beeld van de toestand van menselijk DNA in het milieu, en om te zien hoeveel informatie die het kan onthullen over mensen in een gebied.

Als een proof of concept in een van hun experimenten, schepten de onderzoekers een watermonster ter grootte van een frisdrankblikje uit een kreek in St. Augustine, Fla. Vervolgens voedden ze het genetische materiaal van het monster door een nanopore-sequencer, waardoor onderzoekers om langere stukken DNA te lezen. Degene die ze gebruikten, kostte ongeveer $ 1000, is zo groot als een sigarettenaansteker en kan als een flashdrive op een laptop worden aangesloten.

Uit de monsters heeft het team veel beter leesbaar menselijk DNA teruggevonden dan ze hadden verwacht. En naarmate de kennis over menselijke genetica toeneemt, kan analyse van zelfs beperkte monsters een schat aan informatie opleveren.

De onderzoekers hebben genoeg mitochondriaal DNA teruggevonden - dat duizenden generaties lang rechtstreeks van moeder op kind is doorgegeven - om een ​​momentopname te maken van de genetische afkomst van de bevolking rond de kreek, die ongeveer overeenkomt met de raciale samenstelling die wordt gerapporteerd in de laatste volkstellingsgegevens voor het gebied ( hoewel de onderzoekers opmerken dat raciale identiteit een slechte proxy is voor genetische afkomst). Eén mitochondriaal monster was zelfs volledig genoeg om aan de vereisten voor de federale database met vermiste personen.

Ze vonden ook belangrijke mutaties waarvan is aangetoond dat ze een hoger risico op diabetes, hartproblemen of verschillende oogziekten met zich meebrengen. Volgens hun gegevens had iemand wiens genetisch materiaal in het monster opdook een mutatie die zou kunnen leiden tot een zeldzame ziekte die progressieve neurologische stoornissen veroorzaakt en vaak dodelijk is. De ziekte is erfelijk en kan pas opduiken als een patiënt 40 is. Dr. Duffy vroeg zich af: weet die persoon het? Heeft de familie van de persoon? Heeft de verzekeringsmaatschappij van de persoon?

Surveillance en forensisch onderzoek

Anna Lewis, een onderzoeker van Harvard die de ethische, juridische en sociale implicaties van genetisch onderzoek bestudeert, zei dat omgevings-DNA niet breed werd besproken door experts in bio-ethiek. Maar na de bevindingen van Dr. Duffy en zijn collega's zal dat wel zo zijn.

Technologie gericht op eDNA, zei ze, zou kunnen worden gebruikt voor bepaalde soorten toezicht van mensen - bijvoorbeeld mensen met een specifieke voorouderlijke achtergrond of met bepaalde medische aandoeningen of handicaps.

Onderzoekers zijn het erover eens dat de implicaties van dergelijk gebruik afhangen van wie de technologie gebruikt en waarom. Hoewel gepoolde eDNA-monsters onderzoekers op het gebied van de volksgezondheid kunnen helpen bij het bepalen van de incidentie van een mutatie die een ziekte veroorzaakt in een gemeenschap, kan datzelfde eDNA-monster ook worden gebruikt om etnische minderheden op te sporen en te vervolgen.

Lees hier het hele verhaal ...