TN Opmerking: Wetenschappers ontdekten het DNA van de foetus in de bloedstroom van de moeder en leerden hoe ze het konden extraheren om te testen. Zo kan zo ongeveer alles over het kind bekend worden voordat het zelfs maar het daglicht ziet. Dit roept grote ethische vragen op over hoe dergelijke informatie precies zou worden gebruikt. Kunnen verwachte defecten het middel worden om een ​​foetus af te breken? Zouden de markeringen van de foetus bij de geboorte een permanent onderdeel worden van zijn "levensverslag"? Hoe zouden testfouten worden opgelost? Dit kan in potentie een Orwelliaanse nachtmerrie worden.
Het was net na middernacht op een herfstavond in 1996 toen Yuk Ming Dennis Lo ontdekte dat hij wist dat de moderne geneeskunde zou veranderen.
Lo had een "schatkamer" van waardevol DNA ontdekt dat vrij in de bloedbaan zweefde.
Zijn doorbraak zou het op een dag mogelijk maken voor zwangere vrouwen om hun ongeboren kinderen veilig te screenen op genetische aandoeningen, om het hele genoom van hun foetus in kaart te brengen en mogelijk alle leeftijden in een vroeg stadium te screenen op kanker.
Allemaal met een eenvoudige bloedtest.
Lo's eerste ontdekking was dat het DNA van een ongeboren baby vrij zweeft in het bloedplasma van zijn moeder - de gele vloeistof die bloedcellen in suspensie houdt.
Dat DNA, wist hij, was een venster op de gezondheid en toekomst van een ongeboren baby.
Maar op het moment van zijn ontdekking was de medische wereld niet geĂŻnteresseerd.
"Ze dachten dat je het alleen voor geslachtskeuze kon gebruiken", zegt Lo, nu directeur van het Li Ka Shing Institute of Health Sciences, in Hong Kong. Dit werd door experts beschouwd als een enge toepassing en vol ethische problemen, aldus Lo.
De medische wereld had gemist wat een van de grootste doorbraken van de 21e eeuw zou worden.
Maar dit hield Lo niet tegen.
Lo's zoektocht naar foetaal DNA in het bloed van de moeder was begonnen aan de universiteit van Oxford, waar hij de baanbrekende wetenschapper professor John Bell ontmoette.
“Ik hoorde hem een ​​lezing geven over de polymerasekettingreactie (PCR). Hij zei dat deze techniek de wereld zou veranderen ”, herinnert Lo, nu 52, zich.
PCR is een techniek die wordt gebruikt om een ​​enkel stuk DNA in duizenden of zelfs miljoenen exemplaren te amplificeren.
Lo leerde hoe de geavanceerde technologie te gebruiken en zocht kort daarna naar een manier om deze toe te passen.
Zijn doel? Een veiligere, niet-invasieve test voor het syndroom van Down.
De traditionele test voor veel aanstaande moeders was om een ​​procedure te ondergaan die vruchtwaterpunctie wordt genoemd, waarbij vloeistof wordt gewonnen uit het vruchtwater dat een baby in de baarmoeder omringt. De cellen in de vloeistof worden vervolgens gescreend op gezondheidsproblemen, zoals het syndroom van Down.
"Er moest een grote naald door de buik van de moeder in de baarmoeder worden gestoken", zegt Lo.
De procedure draagt ​​volgens de UK National Health Service een geschatte 1 in 100 kans op een miskraam.
'Ik vroeg me af, waarom hebben doktoren zo'n gevaarlijke procedure uitgevoerd? Zullen [we] gewoon een bloedmonster nemen van de moeder? " zegt Lo.
wpDiscuz