Menselijk genoom in kaart brengen: $ 200, 2 dagen, twee keer zo snel

Illumina zegt dat zijn NovaSeq X-machine de prijs van sequencing tot $ 200 per menselijk genoom zal krijgen. MET DANK AAN ILLUMINA
Deel dit verhaal!
Naarmate de prijs daalt en de snelheid toeneemt, zal er de komende jaren een tijd komen waarop het genoom van iedereen in kaart kan worden gebracht en opgeslagen. Dit is een transhumanistisch droomlandschap omdat het analyseren en vergelijken van ieders genstructuur een goudmijn aan gegevens zou zijn, die zou worden gezien als een weg naar onsterfelijkheid. ⁃ TN-editor

Het menselijk genoom bestaat uit meer dan 6 miljard letters en elke persoon heeft een unieke configuratie van As, Cs, Gs en Ts - de moleculaire bouwstenen waaruit DNA bestaat. Het bepalen van de volgorde van al die letters kostte veel geld, tijd en moeite. Het Human Genome Project duurde 13 jaar en duizenden onderzoekers. De uiteindelijke kosten: $ 2.7 miljard.

Dat project uit 1990 trapte het tijdperk van genomics af, helpt wetenschappers de genetische oorzaken van kanker en veel erfelijke ziekten te ontrafelen en stimuleert tegelijkertijd de ontwikkeling van DNA-tests thuis, naast vele andere vorderingen. Vervolgens begonnen onderzoekers meer genomen te sequensen: van dieren, planten, bacteriën en virussen. Tien jaar geleden kostte het ongeveer $ 10,000 voor onderzoekers om een menselijk genoom sequencen. Een paar jaar geleden daalde dat tot $ 1,000. Vandaag is het ongeveer $ 600.

Sequencing wordt nu nog goedkoper. Een bruine kleur evenement in de industrie vandaag in San Diego onthulde genomics-gigant Illumina wat het zijn snelste, meest kostenefficiënte sequencing-machines tot nu toe noemt, de NovaSeq X-serie. Het bedrijf, dat wereldwijd ongeveer 80 procent van de markt voor DNA-sequencing beheert, is van mening dat zijn nieuwe technologie de kosten zal verlagen tot slechts $ 200 per menselijk genoom, terwijl de uitlezing twee keer zo snel is. Francis deSouza, CEO van Illumina, zegt dat het krachtigere model in staat zal zijn om 20,000 genomen per jaar te sequensen; zijn huidige machines kunnen ongeveer 7,500 doen. Illumina zal vandaag beginnen met de verkoop van de nieuwe machines en ze volgend jaar verzenden.

“Als we naar het volgende decennium kijken, denken we dat we het tijdperk van genomische geneeskunde ingaan dat mainstream wordt. Daarvoor is de volgende generatie sequencers nodig”, zegt deSouza. "We hebben prijspunten nodig om te blijven dalen om genomische geneeskunde en genomische tests veel breder beschikbaar te maken."

Sequentie heeft geleid tot: genetisch gerichte medicijnen, bloedonderzoeken die kunnen kanker vroeg opsporen, en diagnoses voor mensen met zeldzame ziekten die lang naar antwoorden hebben gezocht. We kunnen sequencing ook bedanken voor de Covid-19-vaccins, die wetenschappers in januari 2020 begonnen te ontwikkelen zodra de eerste blauwdruk van het genoom van het virus werd geproduceerd. In onderzoekslaboratoria is de technologie essentieel geworden voor een beter begrip van ziekteverwekkers en de menselijke evolutie. Maar het is nog steeds niet alomtegenwoordig in de geneeskunde. Dat komt deels door het prijskaartje. Hoewel het voor wetenschappers ongeveer $ 600 kost om sequencing uit te voeren, kunnen klinische interpretatie en genetische counseling de prijs opdrijven tot een paar duizend dollar voor patiënten - en de verzekering dekt dit niet altijd.

Een andere reden is dat er voor gezonde mensen nog niet genoeg bewijs is van voordelen om te bewijzen dat genoomsequencing de kosten waard is. Momenteel is de test meestal beperkt tot mensen met bepaalde vormen van kanker of niet-gediagnosticeerde ziekten, hoewel in twee recente onderzoeken ongeveer 12 naar 15 procent van de gezonde mensen van wie de sequentie werd bepaald, had uiteindelijk een genetische variatie die aantoonde dat ze een verhoogd risico hadden op een behandelbare of te voorkomen ziekte, wat aangeeft dat sequencing een vroege waarschuwing kan geven.

Voorlopig zullen onderzoekers - niet patiënten - waarschijnlijk het meest profiteren van goedkope sequencing. "We hebben hier lang op gewacht", zegt Stacey Gabriel, chief genomics officer bij het Broad Institute van MIT en Harvard, over de nieuwe verbeteringen. "Met sterk lagere kosten en een sterk verhoogde snelheid van sequencing, kunnen we veel meer samples sequencen." Gabriel is niet aangesloten bij Illumina, maar het Broad Institute is een soort Illumina-poweruser. Het instituut heeft 32 van de bestaande machines van het bedrijf en heeft de volgorde van meer dan 486,000 genomen sinds de oprichting in 2004.

Gabriel zegt dat er een aantal manieren zijn waarop onderzoekers extra sequencing-kracht kunnen toepassen. Een daarvan is om de diversiteit van genomische datasets te vergroten, aangezien de overgrote meerderheid van de DNA-gegevens: komen van mensen van Europese afkomst. Dat is een probleem voor de geneeskunde, omdat verschillende populaties verschillende ziekteverwekkende genetische variaties kunnen hebben die min of meer voorkomen. "Er is echt een onvolledig beeld en een belemmerd vermogen om die lessen te vertalen en toe te passen op de volledige bevolkingsdiversiteit in de wereld", zegt Gabriel.

Een andere is het vergroten van de omvang van genetische datasets. In de vroege jaren 2000, toen het Broad Institute een project startte om te zoeken naar genen die verband houden met schizofrenie, hadden onderzoekers 10,000 genomen van mensen met de aandoening, wat niet veel inzichten opleverde, zegt Gabriel. Nu hebben ze er meer dan 150,000 verzameld.

Lees hier het hele verhaal ...

Over de editor

Patrick Wood
Patrick Wood is een toonaangevende en kritische expert op het gebied van duurzame ontwikkeling, groene economie, Agenda 21, 2030 Agenda en historische technocratie. Hij is de auteur van Technocracy Rising: The Trojan Horse of Global Transformation (2015) en co-auteur van Trilaterals Over Washington, Volumes I en II (1978-1980) met wijlen Antony C. Sutton.
Inschrijven
Melden van
gast

2 Comments
Oudste
Nieuwste Meest Gestemd
Inline feedbacks
Bekijk alle reacties

[…] Lees meer: ​​In kaart brengen van het menselijk genoom: $ 200, 2 dagen, twee keer zo snel […]

Brian

Alles kan worden gebruikt of goed of slecht. De geschiedenis van de mens lijkt erop dat we het gebruiken om het ten kwade te gebruiken. bewapen het. Ik snap het niet. maar ik heb moraal.